MPPSC 2026 प्रारंभिक प्रश्नपत्र-I · प्रश्न 23 / 100

सही उत्तर — (B) 50%। सिकल सेल रोग एक अलिंगसूत्री अप्रभावी (autosomal recessive) स्थिति है। रोगग्रस्त माता-पिता SS प्रारूप के होते हैं (β-ग्लोबिन जीन की दोनों प्रतियाँ सिकल एलील वाली होती हैं) और वाहक — सिकल सेल लक्षण (trait) — AS प्रारूप के होते हैं। रोगग्रस्त माता-पिता केवल S ही आगे दे सकते हैं, जबकि वाहक माता-पिता समान संभावना से A या S देते हैं। SS × AS संकरण से, औसतन, 50% संतानें AS (वाहक) और 50% संतानें SS (रोगग्रस्त) होती हैं। इस दंपति की कोई भी संतान पूर्ण रूप से AA, अर्थात् सिकल एलील से पूर्णतः मुक्त, नहीं हो सकती।

• (a)25% — 25%, एक भिन्न संकरण — वाहक × वाहक (AS × AS) — में रोगग्रस्त (SS) संतानों का अनुपात है, जो 25% AA : 50% AS : 25% SS देता है। जब एक माता-पिता पहले से ही SS हों, तब यह वाहक-अनुपात नहीं है।
• (c)75% — इस प्रकार के किसी भी दो-माता-पिता संकरण से 75% वाहक नहीं मिलते। 75%, AS × AS संकरण में उन संतानों के अनुपात के रूप में आता है जो रोगग्रस्त नहीं हैं (AA + AS) — यह एक भिन्न राशि है।
• (d)100% — सभी संतानें तभी वाहक होतीं जब एक माता-पिता SS (रोगग्रस्त) होते और दूसरे पूर्ण रूप से सामान्य AA होते। यहाँ दूसरा माता-पिता AS है, इसलिए आधी संतानें दोनों ओर से S प्राप्त कर लक्षण के बजाय रोग से ग्रस्त हो जाती हैं।

सिकल सेल रोग गुणसूत्र 11 पर स्थित HBB जीन में एक एकल बिंदु उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है: β-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक अम्ल के स्थान पर वैलीन आ जाता है, जिससे हीमोग्लोबिन S बनता है। जब यह विऑक्सीजनित होता है, तो HbS बहुलकीकृत हो जाता है और लाल रुधिराणुओं को कठोर हंसिया (sickle) आकार में विकृत कर देता है, जिससे रक्तलायी अरक्तता (haemolytic anaemia) और पीड़ादायक वाहिका-अवरोधी संकट (vaso-occlusive crises) होते हैं। वंशागति अलिंगसूत्री अप्रभावी है — दो प्रतियाँ (SS) रोग देती हैं, एक प्रति (AS) लक्षण (trait) देती है, जो सामान्यतः लक्षणहीन रहता है।

इसे स्मृति के बजाय दो-सेकंड के पनेट वर्ग से हल करें। युग्मक लिखें: रोगग्रस्त माता-पिता SS, S व S देते हैं; वाहक माता-पिता AS, A व S देते हैं। चार संयोजन AS, SS, AS, SS बनते हैं — आधे वाहक, आधे रोगग्रस्त। लुभावनी भूल यह है कि परिचित 1:2:1 (25:50:25) अनुपात की ओर चले जाएँ, जो वाहक × वाहक संकरण का है, इस संकरण का नहीं।

• अलिंगसूत्री अप्रभावी; HBB (β-ग्लोबिन) जीन में उत्परिवर्तन — स्थिति 6 पर ग्लूटामिक अम्ल → वैलीन, जिससे HbS बनता है
• SS (रोग) × AS (वाहक) → 50% वाहक (AS) और 50% रोगग्रस्त (SS); कोई भी संतान अप्रभावित AA नहीं होती
• AS × AS → 25% AA : 50% AS (वाहक) : 25% SS (रोग) — पारंपरिक 1:2:1 अनुपात
• वाहक (सिकल सेल लक्षण) सामान्यतः लक्षणहीन होते हैं और फैल्सीपेरम मलेरिया के विरुद्ध आंशिक सुरक्षा रखते हैं
• भारत का राष्ट्रीय सिकल सेल एनीमिया उन्मूलन मिशन 1 जुलाई 2023 को मध्य प्रदेश के शहडोल से शुरू किया गया, जिसका लक्ष्य 2047 तक उन्मूलन है

• वाहक × वाहक संकरण के 25:50:25 अनुपात को रोगग्रस्त × वाहक संकरण पर लागू कर देना
• 'वाहक' को 'रोगग्रस्त' पढ़ लेना — प्रश्न AS के अनुपात के बारे में पूछता है, SS के अनुपात के बारे में नहीं
• सिकल सेल रोग को लिंग-सहलग्न मान लेना; यह अलिंगसूत्री है, अतः पुत्र और पुत्री समान रूप से जोखिम में होते हैं

MPPSC इस जैसे आनुवंशिक संकरण और नीति पक्ष (मिशन, शुभारंभ वर्ष, लक्ष्य वर्ष) के बीच बारी-बारी से प्रश्न पूछता है, क्योंकि मध्य प्रदेश के जनजातीय जिलों में सिकल सेल की व्यापकता अधिक है। UPSC ने रोग के वर्गीकरण और उसकी वंशागति-विधि की जाँच की है।

• अभ्यास — वास्तविक PYQ नहीं

  यदि दोनों माता-पिता सिकल सेल लक्षण (दोनों AS) रखते हों, तो उनकी कितने प्रतिशत संतानों को सिकल सेल रोग होने की संभावना है?

  • (a)25%
  • (b)50%
  • (c)75%
  • (d)100%

  उत्तर(a) 25% — AS × AS संकरण से 25% AA, 50% AS (वाहक) और 25% SS (रोग) प्राप्त होते हैं।

• अभ्यास — वास्तविक PYQ नहीं

  सिकल सेल लक्षण (विषमयुग्मजी AS) रखने वाले लोगों को किस रोग के विरुद्ध जीवन-रक्षा लाभ प्राप्त होता है?

  • (a)क्षय रोग (Tuberculosis)
  • (b)मलेरिया
  • (c)हैजा
  • (d)काला-अजार

  उत्तर(b) मलेरिया — यह लक्षण प्लाज्मोडियम फैल्सीपेरम के विरुद्ध आंशिक सुरक्षा देता है, यही कारण है कि यह एलील मलेरिया-स्थानिक जनसंख्याओं में बना रहता है।